東北大学の小倉加恵子先生の御研究がpubmedに公表されています。prader-willi症候群の諸症状と前頭側頭葉変性症との関連についての研究だそうです。（転載許諾済み pubmedの情報は概要のみです。詳細はネット通じて購入や、図書館からのコピーサービス等で入…

アメリカのＰＷＳ協会のＨＰに紹介のある、亡くなられたＰＷＳの娘さんを、他の患者さんの救済の為にと検体された御家族のインタビュー。御冥福を祈り、そして感謝致します。 Rare Donation Continues To Give Five Years Later 一部引用 "We miss her deepl…

アメリカのＰＷＳ支援財団のＦＰＷＲのホームページに、グレリンに関しての新しい情報の解説が出ています。過食症との関係以外に様々な症状と関連があることを示唆されていて、新たな治験に結びつくかもしれません。（ＬＨ：黄体形成ホルモンの分泌とグレリ…

ＰＷＳの海外の患者家族団体のＦＰＷＲでは、積極的に研究支援を実施されています。 アメリカのＰＷＳ支援財団のＦＰＷＲの研究支援の一覧より引用 http://www.fpwr.org/research/grants/summary ２００７年度の研究支援を見ると、７件ありました。 それぞれ…

朝から、大阪府立母子保健総合医療センターにてアーチャンの定期検診を受ける。 眼科、耳鼻科、栄養指導、発達小児科、内科、と廻り終ったのは夕方5時でした。 身長：107.0cm（前回6月5日が104.9cmだったので、6ヵ月で2.1cm伸びた） 体重：21.8kg（前回6月5…

今夜放送されていた番組拝見。そのうち、プロジェリア（早期老化症）の少女の特集のところで、既に対症療法が開発され治験が始まっているらしい。とても素晴らしいですね。不治の病と思われていた疾患でも、丁寧な研究の結果、少しでも老化のスピードが遅く…

同じような研究を世界の様々な研究機関が同時にされているようですね。prader-willi症候群の治療法開発に結びつく事を祈ります。 Rhythm is not enough. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17898776&ordi…

毎週、PUBMEDにPWS関連の研究が新しくアップされていて、治療法に結びつかないかと期待してしまいます。 PWSの原因遺伝子ではないかと言われているnecdin遺伝子とよく似た遺伝子とされるMageL2の研究で、概日リズムとの関連があるそうです。今のところ、アー…

これも、ＰＷＳの特別な感覚能力についての研究のようですね。研究が進んで、日常生活が快適に送れるような、サポート方法に結びつくとありがたいですね。 Genetics and mathematics: Evidence from Prader-Willi syndrome http://www.ncbi.nlm.nih.gov/site…

海外では、先のアメリカのＰＷＳの財団の研究支援http://www.fpwr.org/research/grant/2006/4もそうですが、次々とＰＷＳの諸症状の原因遺伝子ではないかと言われているnecdinの研究が進んでいるようです。とても難しい内容で、すぐには理解できませんが、研…

Fragile X 症候群は、prader-willi症候群とよく似た症状のでる場合もあるらしい。5年間の研究で、治療法が確立すると良いですね。 Fragile X 症候群はひとつの遺伝子変異によって発症するようですから、その治療法開発に、$21.8 Million 必要な訳ですから、…

Quality of life assessment in a sample of patients affected by Prader-Willi syndrome. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17803668&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_Result…

アメリカのＮＩＨ（米国国立衛生研究所）が設立された機関。遺伝子の領域が関連する疾患をまとめて研究する試みですね。ドナーとして登録して、治験に参加していく窓口にもなっているようですね。 Angelman, Rett, and Prader-Willi Syndromes Consortium ht…

最近ＰＷＳの諸症状と遺伝子の関係について、さまざまな研究が進められていますね。ＩＰＷＳＯの総会の専門家の講演記録にも、様々な知見が出ています。 Abstracts from the 6th International IPWSO Conference http://www.fpwr.org/node/390 それが直接治…

ＩＰＷＳＯ（国際ＰＷＳ協会）の、Scientific Conferenceの記録が、以前交流していただいた、スペインのマドリードのＰＷＳ協会のＨＰに転載されています。（ＰＷＳＡも、そこから引用されていますね） 僕のblogもリンクしてくださっていて、そこから世界中…

ＰＷＳも記事にあるgabaニューロンと関連あるそうですから、治療法に結びつく事を祈ります。希望の湧いてくるニュースが続きますね。 研究チームは、神経の興奮を抑えるＧＡＢＡという物質が、患者の脳内の視床下核という部分で不足することに着目。ＧＡＢＡ…

海外のＰＷＳの財団では、直接的に治療法開発に資金援助を行っていて、いくつかその情報が載せられています。 ＰＷＳのインプリントされていて働かない遺伝子を再活性する研究は、日本の斎藤伸治先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000401/p1が御研究…

prader-willi症候群についての議事録http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20070619/memoの部分を読むと、いろいろなことを感じますね。厚生労働省の担当の方に、説明を求めて、それなりに納得はしたものの、読み返すと、やはり矛盾があるし、納得しがたい気…

平成18年度第４回特定疾患対策懇談会議事録 http://www.mhlw.go.jp/shingi/2007/03/txt/s0312-5.txt ２００７年６月２１日に、下記について、厚生労働省の担当の方にメール＆ＴＥＬにて、質疑させていただきました。 議事録中、「染色体が欠けているとかそう…

理化学研究所のニュースに、３月にプレス発表された情報が再録され、研究者さんのインタヴューも載っていました。以前発表された際にも転載したのですが、PWSにも関連しそうな内容ですので、研究が進んで、治療法に結びつきPWSにも恩恵があることを祈りたい…

朝から、大阪府立母子保健総合医療センターにてアーチャンの定期検診を受ける。 眼科、耳鼻科、発達小児科、内科、栄養指導と廻り、終ったのが夕方でした。いずれも問題なく順調に成長していました。 待ち時間の間に先生達への絵手紙を描いていました。 左が…

無理だろうなと予想していましたが、やはりprader-willi症候群は認定されませんでした。PUBMEDで検索すると、2007年に入ってからの日付のPWSに関しての研究論文は約50論文あり、そのうち、日本での研究論文は鳥取大学の大野先生の研究室の行動面、精神面の障…

（埼玉県の）上田知事は、治療が難しく医療費も高額になる特定疾患について、国の指定は四十五疾患にとどまり、二〇〇四年以降、拡大されていないことや、医療費の公的負担は国が二分の一を補助することになっているにもかかわらず、国からの交付金が不足し…

PUBMEDに毎日のように、ＰＷＳの研究論文が載せられていますが、今日検索すると、このblogにも投稿いただいた、斉藤伸治先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000401の研究室の御研究がでていて、タイトルだけしか載っていませんが、とても興味引かれる…

PUBMEDに、毎週のように海外でのＰＷＳに関しての研究が発表されています。今日ＵＰされていた論文は、染色体のタイプと行動の問題のパターンの特徴についての研究。ＰＷＳは大きく分けて欠失タイプとダイソミーとありますが、欠失型の欠失範囲によってタイ…

これはオーストラリアでの研究ですね。ＰＷＳの突然死と心臓疾患との関係についての研究。これを読んでいると、グレリンとの関係も連想しますね。最近のグレリンを使った治験は、一つは拒食症の治療であり、もう一つは心臓病の治療ですから、ＰＷＳと深い関…

ＰＷＳとグレリンの関係について、新しい研究内容がPUBMEDに公表されています。この韓国のグループの研究は継続的に拝読していますが、とても地道なベーシックな感じで調べて居られるようで、このグループが治療法等開発されるのでは？と期待したりしていま…

厚生労働省のＨＰには、懇談会の議事録はまだ公開されていませんが、追加要望を行った各患者家族団体からの提出書類は公開されていますね。 多くの難病があり、可能な限り早急に、それぞれの疾患の研究が進み、治療法発見、生活改善が進むことを祈ります。 p…

pubmedに新しい研究内容が出ていました。autism spectrum disorderと呼ばれるように、多様な精神面の症状があるという事でしょうね。ここでもダイソミーの患者さんの傾向について記述がありますが、欠失型においても自閉的傾向はある程度あるようですから、…

脳由来神経栄養因子（BDNF）の事が記述されていて、これは摂食障害にも関連あるらしいので、関連研究していただきたいですね。この研究には多くの自閉症の患者さんが参加されたようですね。感謝致します。 自閉症に関連する遺伝子異常を発見 http://www.rike…