朝から母子保健センターへ行き定期検診を受けました。今日は小児内科のみ。 体重は少し増加でしたが、肝機能はほぼ前回と同じで安定していて、糖尿病の心配も大丈夫のようです。

朝から母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 栄養指導 発達小児科 小児内科 大きな問題は無し。

朝から母子保健センターへ行き定期検診を受けました。今日は小児内科のみ。 アーチャンの描いた絵を載せていただいた人情マガジンにしなりをプレゼントしました。 12月にある患者家族会のクリスマスパーティーの子供の作品発表で展示配布させていただく予定…

朝から母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 身長：140.01cm（6月9日が139.5cmだったので、３ヶ月で0.6cm伸びた。2014年9月26日が138.6cmだったので、1年間で、1.5cm伸びた。） 体重：52.9kg（6月9日が50.5kgだったので、３ヶ月で2.4kg増えた。2014…

朝から母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 身長：139.5cm（2014年5月8日が137.0cmだったので、1年間で、2.5cm伸びた。） 体重：50.5kg（2014年5月8日が46.1kgだったので、1年間で、4.4kg増えた） 小児内科。 血液検査の内容的には問題なし。メタ…

とても興味深い研究ですね。眼球運動の遅さ＝それを司る脳の部位の変異であるとすれば、眼球運動を促すセラピーは有効なのだろうか？ アニメーションの効果やＥＭＤＲ的な眼球運動に関わるセラピーの可能性を感じていて、探求もしてきたので、心強い研究成果…

アーチャンのprader-willi症候群も対象に追加されたようです。今は小児慢性特定疾患対象ですが、成人以降どうなるのか不安でしたし、難病指定でさらなる治療法研究推進を願います。認定に尽力くださった方々に感謝致します。 指定難病、皮膚など４３疾患了承…

アメリカのＰＷＳ支援財団のwebにグレリンの最新の研究成果が掲載されていました。 どうやら幼少期のグレリン血中濃度の異常高値はやはりＰＷＳの食欲のコントロールや病的肥満の鍵のようですね。 Abnormal ghrelin early in life programs the brain for ob…

終業式の後、母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 内科 身長：139.0cm（前回11月6日が138.6cmだったので、1ヶ月で0.4cm増えた。2013年10月15日が136.7cmだったので、1年２ヶ月で、2.3cm伸びた） 体重：48.80kg（前回11月6日が48.35kgだったので、1…

アーチャンのprader-willi症候群も慶応大学の岡野先生がiPS細胞作成し研究してくださっています。同様に研究が進むことを祈ります。 ｉＰＳ細胞:筋ジスの原因遺伝子修復 京大が成功http://mainichi.jp/select/news/20141127k0000m040137000c.html

母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 内科 身長：138.6cm（前回9月26日が138.6cmだったので、1ヶ月で変らず。2013年10月15日が136.7cmだったので、1年間で、2.1cm伸びた） 体重：48.35kg（前回9月26日が48.1kgだったので、1ヶ月で0.25kg増えた。20…

アーチャン調子悪く、吐気や腹痛を訴えるので、母子保健センターの主治医さんに連絡、診ていただくことに。 レントゲン等検査すると、以前にもあったのですが、便秘が酷くて、腸に便が溜まりすぎて危険な状態になっていた。 prader-willi症候群の場合、全身…

午後、母子保健センターへ行き定期検診を受けました。内科は休診で次回。骨密度とお腹のＣＴ撮影としました。 身長：138.6cm（前回5月8日が137.0cmだったので、4ヶ月で1.6cm伸びました（ただし前湾の影響なのか、１月９日は137.6cmだったので、1cm程度の伸び…

スタチンが軟骨無形成症の病態を回復 〜疾患特異的ｉＰＳ細胞モデルによるドラッグ・リポジショニングの可能性〜 京都大学 ｉＰＳ細胞研究所（ＣｉＲＡ） 科学技術振興機構（ＪＳＴ） http://www.jst.go.jp/pr/announce/20140918/ アーチャンのprader-willi…

アーチャンのprader-willi症候群の過食症の治療法開発のニュースがアメリカのFPWR（PWSの研究支援財団）のFace Bookに出ていました。 https://www.facebook.com/fpwr.org/posts/10152554212872948 記事のghrelinは日本の当時、北千里の循環器病センターに居…

朝から母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 身長：137.0cm（前回1月9日が137.6cmcmだったので、4ヶ月で0.6cm低くなりました（前湾の影響らしい）2013年4月2日が133.9cmだったので、1年間で、3.1cm伸びた。） 体重：46.1kg（前回1月9日が44.25kgだ…

この何日か騒動となったstap細胞問題も、メディアの露出も減り落ち着いたようですね。ips細胞の発表の時と較べると、治療法開発に期待する難病患者たちからの希望の声や、問題発覚後の落胆などの意見がほとんど聞えてこないのは、既にips細胞によって、多く…

アーチャンのＰＷＳの有望な治験結果が出ていました。病的肥満にならないうちに、治療法として確定して保険適用になって欲しいですね。良いニュースが続きます。 Zafgen Announces Initial Results from Phase 2a Study of Beloranib in Patients with Prade…

朝から母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 身長：137.6cm（前回10月15日が136.7cmcmだったので、3ヶ月で0.9cm伸びました。2013年1月15日が133.8cmだったので、1年間で、3.8cm伸びた。） 体重：44.25kg（前回10月15日が44.0kgだったので、0.25kg増…

朝から母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 身長：136.7cm（前回7月19日が135.5cmだったので、3ヶ月で1.2cm伸びました。2012年10月16日が132.8cmだったので、1年間で、3.9cm伸びた。） 体重：44.0kg（前回7月19日が40.9kgだったので、3.1kg増えた…

支援学校の１学期の終業式のあと、お昼前に母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 身長：135.5cm（前回4月2日が133.9cmだったので、3ヶ月で1.6cm伸びました。2012年7月3日が131.5cmだったので、1年間で、4.0cm伸びた。） 体重：40.9kg（前回4月2日が…

アメリカのprader-willi症候群の支援財団の研究支援の概要が更新されていました。 FPWR Funded Projects Funding Year: 2012 http://www.fpwr.org/funded-projects アメリカは寄付文化がもともと盛んだし、豊かな面もあるので、多くの研究支援がされています…

お昼前に母子保健センターへ行き定期検診を受けました。春休み中ということで、凄い混雑でした。 最近食に関するイベントがたくさんあったし、1人で買い食いする時が2回ほどあったりと、体重激増しているのではと不安でしたが、ほぼ同じで、その分活発に動い…

午後、支援学校を早退して母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 年末年始にかけて食に関するイベントがたくさんあったので、体重激増しているのではと不安でしたが、思った程ではなく、その分活発に動いているのかもしれません。でも現状維持できて…

今日は母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 身長：132.8cm（前回7月3日が131.5cmだったので、3ヶ月で1.3cm伸びました。2011年9月29日が129.7cmだったので、1年間で、3.1cm伸びた。） ただし、支援学校での測定では９月末で133.5cmだったので、測定…

「潰瘍性大腸炎を克服する」by安倍晋三対談 https://www.jsge.or.jp/citizens/hiroba/pdf/hiroba01.pdf消化器学会の冊子「消化器のひろば １２秋号」 対談を何となく読んでいたが、安倍氏の首相在任期間（2006年9月26日〜 2007年9月26）とその間に繰り広げら…

妻子は母子保健センターへ行き定期検診を受けました（僕は仕事で在宅） 身長：131.5cm（前回4月17日が131.3cmだったので、3ヶ月で0.2cm伸びました。2011年6月9日が127.6cmだったので、1年１ヶ月間で、3.9cm伸びた。） 体重：35.4kg（前回4月17日が35.5kgだっ…

アーチャン学校お休みして午前、母子保健センターさんで整形の検診。 コルセットを制作していただいて、装着。でも常時ではなく、今のアーチャンの腰の感じでは、本人が腰に痛みを感じて訴えてきた時だけ装着すれば良い程度らしく、少しほっとする。 なんと…

アーチャン学校お休みして午後、母子保健センターさんで整形の検診。 少し前から腰の痛みを訴えていましたが、コルセット装着になるようです。prader-willi症候群の場合、側湾になりやすいと言われていて、常に注意してきたのですが、アーチャンの場合、後湾…

妻子は午後、母子保健センターへ行き定期検診を受けました（僕は仕事で在宅） 身長：131.3cm（前回12月6日が130.0cmだったので、4ヶ月で1.3cm伸びました。2011年3月4日が126.7cmだったので、1年１ヶ月間で、4.6cm伸びた。） 体重：35.5kg（前回12月6日が34.1…