記事中のMAGE-D1というタンパクはprader-willi症候群の原因遺伝子のひとつとされるnecdinの仲間で、結合するらしいので、関連あるかもしれません。治療法開発に結びつくことを祈ります。 「うつ」防ぐタンパク質発見 http://opi-rina.chunichi.co.jp/topic/2…

prader-willi症候群の原因遺伝子の一つとされる necdin発見者の吉川先生のセミナー（転載許諾済）に、行ってきました。 会場は満員で登壇された４名の先生方へ質疑が相次ぎ、３０分以上予定オーバーで、熱気に包まれていました。 吉川先生からのprader-willi…

prader-willi症候群の原因遺伝子の一つとされる necdin発見者の吉川先生のセミナー（転載許諾済） 今回は主にパーキンソン病等の神経変成疾患の専門家の発表らしくPWS直接の発表は無いそうです。でも吉川先生は常に論文の結論において、ＰＷＳに言及してくだ…

修復＝治癒では無いが進展注目したいですね。アンゲルマン症候群は、アーチャンのプラダーウィリー症候群と同じ染色体領域の母親側の変異。ＰＷＳにも恩恵がある事を願う 細胞：アンゲルマン症候群の変異を修復する http://www.natureasia.com/japan/nature/…

妻子は朝から学校早退して母子保健センターへ行き定期検診を受けました（僕は仕事で在宅） 遂に身長130cmに。 先週日曜日の母子センターに集う患者家族への講演会での先生方のお話は、我家は教育大付属支援学校の合格発表で重なり聞けなかったので、記録され…

アーチャンが生まれてPWSの診断を受けた以降の試みは、この記事の「eペイシェント」そのものでした。この記事は心の支えになります 『難病に挑む「eペイシェント(e患者)」という考え方、ムーブメント』 http://gendai.ismedia.jp/articles/-/26628 インター…

アーチャンが栄養指導受けている、大阪府立母子保健総合医療センター栄養管理室副室長（管理栄養士）の西本裕紀子先生が、母子保健奨励賞を受賞されました。おめでとうございます。これかもよろしく御願いいたします。 母子保健奨励賞：受賞者決まる 毎日新…

午後、アーチャン、学校早退して母子保健センターへ行き定期検診を受けました。 身長：129.7cm（前回6月09日が127.6cmだったので、3ヶ月で2.1cm伸びました。2010年10月26日が125.2cmだったので、一年間で、4.5cm伸びた。） 体重：33.45kg（前回6月09日が32.9…

先週公表されたprader-willi症候群へのオキシトシンの鼻腔投与の治験の詳細な情報がネットに出ていました。 Oxytocin may be useful to increase trust in others and decrease disruptive behaviours in patients with Prader-Willi syndrome: a randomised…

海外のprader-willi症候群の過食症の治験の情報。副作用なしで初めてPWSで成功したようですね。 Hope for appetite disorder sufferers http://www.smh.com.au/lifestyle/wellbeing/hope-for-appetite-disorder-sufferers-20110626-1glub.html Effects of a …

twitterの情報で、prader-williを検索するとたくさんの情報を見ることができます。今日はとても明るいニュース。海外の治験で、PWSで脳内で減っているとされるオキシトシンを鼻腔から補ったところ、いろいろ良い作用が見られたらしい。 日本でもぜひ同様の治…

アーチャン、学校休んで朝から母子保健センターへ行き定期検診をを受けました。 身長：127.6cm（前回3月08日が126.7cmだったので、3ヶ月で0.9cm伸びました。2010年06月01日が122.6cmだったので、一年間で、5.0cm伸びた。） 体重：32.9kg（前回3月08日が33.2k…

昨日からアーチャン下腹部が痛いと訴えてくるし、念のため母子保健センターさんへ連絡、内科で診ていただきました。併せて２０日に受診予定だった整形外科の先生の都合がうまく空いていたので、今日に変更して診ていただきました。側湾もなく問題無し。 それ…

妻子は学校休んで朝から母子保健センターさんで採血、検診を受けました。 身長：126.7cm（前回12月07日が125.1cmだったので、3ヶ月で1.6cm伸びました。2010年03月02日が120.3 cmだったので、一年間で、6.4cm伸びた。） 体重：33.2kg（前回12月07日が33.2kgだ…

アーチャン朝から絶食して、母子保健センターさんで採血、それから複数科の検診を受けました。 身長の伸びに対して、体重の増加のペースが急になっているが、まだ肥満体の状態とかではないらしく、大丈夫との事。 身長：125.1cm（前回10月26日が125.2cmだっ…

妻子は朝から大阪府立母子保健総合医療センターへ行き検診を受けました。 時々心臓に違和感訴える事があるので、循環器の先生にエコー等撮って、詳しく診ていただきました。異常は見つからず、大丈夫な様子。 耳鼻科も特に問題無し。 このところ食欲のコント…

朝食の後、アーチャンの様子が少し変。胸を押えたりして自分でも違和感ある様子。聞いてみるが要領を得ない。風邪引きぽい感じもあったので、とりあえず横にさせて、回復を待ったが、どうも心臓辺りが痛いような事を言うので、小学校は休ませて、母子保健セ…

prader-willi症候群のIPS細胞研究の中間評価報告が公表されていました。リンクフリー（トップページのみ）との事ですので、転載致します。 該当する報告は、ページの右下の辺り探してみてください。 再生医療の実現化プロジェクト http://www.stemcellprojec…

アメリカのＦＰＷＲ（ＰＷＳ支援財団）の情報を拝見しますと、2010年度の新しい研究支援内容が載っていました。 FPWR Funded Projects http://www.fpwr.org/completed-projects 7つの研究課題のうち、ＩＰＳ細胞によってＰＷＳの神経を生きたままの状態で研…

夕方、いきいき教室から帰宅して、再びお腹が痛いと訴えているので、近所の診療所へ妻子は行きました。昨日の母子センターでの検査でも特に異常なしでしたが、どうやら原因は便秘とガスが溜まってお腹を圧迫している様子。夏場は体の水分不足して便秘になり…

昨晩、地蔵盆へ急いで走ってアーチャン少しお腹から心臓にかけて違和感あるらしく、朝起きてからも同様に訴えてくるので、妻子は大阪府立母子保健総合医療センターへ行き検診を受けました。来週、定期検診予定だったので、併せて前回の血液検査などもお聞き…

地蔵盆2日目。盆踊りとお菓子楽しみにして、晩御飯食べてから、アーチャン小走りで行きました。ところがしばらくして、脇腹あたりを押えて痛いと訴えてきました。食べてすぐに走った時によくあることだろうと思い、ゆっくり歩いていったのですが、回復せず、…

朝から大阪府立母子保健総合医療センターへ行き定期検診を受ける。 身長：122.6cm（前回3月2日が120.3cmだったので、3ヶ月で2.3cm伸びた。2009年6月11日が115.5cmだったので、一年間で、7.1cm伸びた。） 体重：29.0kg（前回3月2日が28.2kgkgだったので、3ヵ…

阿部知子衆議院議員のメールマガジンで、小児科医を始められた頃に診られたプラダーウィリー症候群の患者さんの事書いておられます。残念ながらその患者さんは最近亡くなられたらしく、思い出を綴っておられます。御冥福を御祈り致します。 定期的に「プラダ…

朝から妻子は大阪府立母子保健総合医療センターへ行き、側湾検査と採尿して腎臓の検診を受けました。（僕は在宅で仕事） レントゲン写真撮って、姿勢の癖から生じる若干の歪みはありますが、側湾は生じていませんでした。でもprader-willi症候群は高い確率で…

連休に入り、ＰＷＳ関連情報をいろいろ調べていると、新しい研究成果などが発表されていました。 食欲のコントロールや自閉症、アルツハイマー症などにも関連するとされるBDNFの血中濃度がＰＷＳの場合、有意に減少しているようです。自分のblog内検索すると…

少し前にアメリカのＰＷＳ支援財団のホームページに、ＰＷＳで変異があるとされるオキシトシンによる治験の情報が載っていて、まだその結果は公表されていませんが、自閉症の患者さんへの治験は進んでいるようで、フランスでの治験の結果が公表されていまし…

朝から妻子は大阪府立母子保健総合医療センターへ行き定期検診を受ける。（僕は仕事） 身長：120.3cm（前回12月1日が119.8cmだったので、3ヶ月で0.5cm伸びた。2009年3月10日が113.2cmcmだったので、一年間で、7.1cm伸びた。） 体重：28.2kg（前回12月1日が27…

下記の図書拝読しました。 患者家族だけでなく、教育や福祉の現場の方にも伝わるように、分かり易い文章とイラストで構成されています。 本文に描かれているＰＷＳの子供達は特徴をよく捉えて描かれていますが、表紙の子供達の顔は少し異なるように感じまし…

朝から妻子は大阪府立母子保健総合医療センターへ行き定期検診を受ける。（僕は家で仕事） 特に問題なく順調な様子。 少し前に見つけたアメリカのＰＷＳ支援財団の治験の情報をプリントして発達小児科と内科の先生にお渡ししました。日本でも何らかのアクシ…