定期検診
朝から、大阪府立母子保健総合医療センターにてアーチャンの定期検診を受ける。
眼科、耳鼻科、栄養指導、発達小児科、内科、と廻り終ったのは夕方5時でした。
身長：107.0cm（前回6月5日が104.9cmだったので、6ヵ月で2.1cm伸びた）
体重：21.8kg（前回6月5日が19.3kg +2.5kg）
特に大きな問題は無く、順調の様子。
身長が少し伸びましたが、それ以上にお腹が出てきて、ぽっちゃりとした体型になっている。ウエストが64cmで、小児のメタボリックの基準のウエスト身長比0.5を超えていて、要注意との事。そろそろ中断している成長ホルモン投与の再開を検討しても良いのではとのアドバイスでした。
発達小児科と内科の先生には、prader-willi症候群の治療法開発に関してのロードマップ的なものが、現在見当たらないし、いくつか自分なりに集めてきた資料を提出して、基礎医学、臨床、脳研究、遺伝子研究、療育、福祉と、それぞれの領域を横断するような、統合するような研究が推進が出来ないか、改めて駄目元で御願いしてみました。ロードマップ的なものが絶対必要だと思います。ぜひよろしく御願い致します。
資料としては、下記を提出しました。
海外の患者家族団体は直接、necdin遺伝子の研究に資金援助されています。necdin遺伝子は、何回も繰り返しここに記述していますが、大阪大学の吉川先生の発見によるものです。
The sympathetic and enteric nervous systems in necdin-null mice
http://www.fpwr.org/research/grant/2006/4
enteric nervous systems（腸管神経系）の異常は、ＰＷＳの過食や肥満と関連示唆されているghrelin等に関連するでしょうし、研究成果に大いに期待したいですね。
Ghrelin and feedback systems
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17983856&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
PUBMEDより引用
東北大学 野々垣先生の御研究。
上の、necdinと自律神経との関係の研究と関連するのでしょうか？グレリンもまた、久留米大学の児島先生の発見によるものです。
親子スキンタッチ講習会資料
http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20071202/p1
スキンタッチ法によって自律神経が安定するとのことで、ＰＷＳの場合の効果についてお聞きしてみましたが、主治医さんのお話では効果を立証することは難しいようです。テストしてみるしかないですね。
京都大学こころの未来研究センター
目的と理念のところ
http://kokoro.kyoto-u.ac.jp/ja/aim.php正高信男先生の研究室のＨＰ
http://www.pri.kyoto-u.ac.jp/koudou-shinkei/ninchi/people/masataka/top.html発達障害への療育を受ける予定です。正高信男先生は、人間がいかにして言語を獲得してきたか等について御研究されていて、その関連研究で、「数」の認識を脳のどこで認識しているかhttp://www.pri.kyoto-u.ac.jp/press/20070104/20070104.htmlを発見されました。ＰＷＳは数の認識が弱いようなので、関連を正高先生にメールで質問させていただきました。その際、療育の計画への参加の御誘いを受けたという次第です。ＰＷＳの様々な症状について統合的に研究してくださるかどうかは分りませんが、駄目元で御願いしてみました。
