PUBMEDにPWSの遺伝子のインプリントに関しての新しい研究成果が発表されていました。 従来、欠失している父親側の遺伝子領域の、母親側の遺伝子はインプリントされていて働かないとされてきたのですが、詳しくしらべてみると、後天的にインプリントが緩むの…

アーチャンのprader-willi症候群の原因遺伝子のひとつではないかとされる、necdinの新しい知見がPUBMEDにアップされていました。 Stochastic Loss of Silencing of the Imprinted Ndn/NDN Allele, in a Mouse Model and Humans with Prader-Willi Syndrome, …

記事中のMAGE-D1というタンパクはprader-willi症候群の原因遺伝子のひとつとされるnecdinの仲間で、結合するらしいので、関連あるかもしれません。治療法開発に結びつくことを祈ります。 「うつ」防ぐタンパク質発見 http://opi-rina.chunichi.co.jp/topic/2…

prader-willi症候群の原因遺伝子の一つとされる necdin発見者の吉川先生のセミナー（転載許諾済）に、行ってきました。 会場は満員で登壇された４名の先生方へ質疑が相次ぎ、３０分以上予定オーバーで、熱気に包まれていました。 吉川先生からのprader-willi…

prader-willi症候群の原因遺伝子の一つとされる necdin発見者の吉川先生のセミナー（転載許諾済） 今回は主にパーキンソン病等の神経変成疾患の専門家の発表らしくPWS直接の発表は無いそうです。でも吉川先生は常に論文の結論において、ＰＷＳに言及してくだ…

twitterの情報で、prader-williを検索するとたくさんの情報を見ることができます。今日はとても明るいニュース。海外の治験で、PWSで脳内で減っているとされるオキシトシンを鼻腔から補ったところ、いろいろ良い作用が見られたらしい。 日本でもぜひ同様の治…

アーチャンずっとワンワンを飼いたいと言っているし、prader-willi症候群の子供達は動物好きみたいなので、この研究はとても参考になりますね。ＰＷＳの場合、視床下部のオキシトシンニューロンに変異があるらしいので、家族やお友達との交流はもちろんのこ…

午後、大阪大学 蛋白質研究所 蛋白研セミナーを聴講してきました。 prader-willi症候群の原因遺伝子ではないかとされるnecdin遺伝子を発見された、吉川先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000201をはじめ、ＰＷＳの関連遺伝子の再活性化を成功された…

アメリカのＰＷＳ協会のホームページに、２００８年度の研究支援の概要が公表されています。研究が進展して、治療法開発に結びつくことを祈ります。感謝です。 EXPECTED SIGNIFICANCE OF CURRENT RESEARCH SPONSORED BY PWSA (USA) http://www.pwsausa.org/r…

アメリカのprader-willi症候群の患者家族会の研究支援額が今年度の支援で１００万ドルを超えたとの事。１００万ドルといっても１件あたりの額は５万ドル程度ですから、多くの研究者さんに支援の輪を広げているという訳ですね。今年の支援対象の研究内容が紹…

昨日の東北大学の西森先生の研究のお話http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20080625/oxytocinに続いて、今日もnecdin遺伝子関連の情報について。 prader-willi症候群の欠失遺伝子のひとつnecdin遺伝子に関する海外での研究成果が公表されています。主治医さ…

２００５年１０月頃に、東北大学の西森克彦教授http://www.agri.tohoku.ac.jp/bunsi/index-j.htmlが、オキシトシンと社会行動の関係についての研究を発表され拝読して、僕のblog日記にも記録していました。http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20051026/p1 …

prader willi症候群と、snoＲＮＡについての新しい発見がPUBMEDに載っていました。アメリカの研究支援財団のＦＰＷＲホームページで紹介されていました。 SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) Deletion Causes Growth Deficiency and Hyperphagia in Mice http:…

ＰＷＳの海外の患者家族団体のＦＰＷＲでは、積極的に研究支援を実施されています。 アメリカのＰＷＳ支援財団のＦＰＷＲの研究支援の一覧より引用 http://www.fpwr.org/research/grants/summary ２００７年度の研究支援を見ると、７件ありました。 それぞれ…

ＰＷＳの諸症状の原因遺伝子ではないか、とされるnecdinに関しての研究成果が相次いでPUBMEDに公表されています。 ひとつは、アメリカのＦＰＷＲ（ＰＷＳの研究資金援助を行っている財団）の資金援助を受けて行われたと思われるカナダのもの。もう一つは、フ…

prader-willi症候群の原因遺伝子のひとつではないかとの説のある、necdin遺伝子を発見された大阪大学の吉川先生が、金沢大学で関連する講義をされました。感謝致します。 インプリント遺伝子necdinと脳の発達障害 日 程 2007年11月19日（月） 開催場所 金沢…

同じような研究を世界の様々な研究機関が同時にされているようですね。prader-willi症候群の治療法開発に結びつく事を祈ります。 Rhythm is not enough. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17898776&ordi…

毎週、PUBMEDにPWS関連の研究が新しくアップされていて、治療法に結びつかないかと期待してしまいます。 PWSの原因遺伝子ではないかと言われているnecdin遺伝子とよく似た遺伝子とされるMageL2の研究で、概日リズムとの関連があるそうです。今のところ、アー…

海外では、先のアメリカのＰＷＳの財団の研究支援http://www.fpwr.org/research/grant/2006/4もそうですが、次々とＰＷＳの諸症状の原因遺伝子ではないかと言われているnecdinの研究が進んでいるようです。とても難しい内容で、すぐには理解できませんが、研…

小学校の連絡帳を読むと、すごくがんばっている様子を先生方がその日の記録として毎日、書いていてくださる。ありがとうございます、感謝です。それを読むのも毎日の家族のたのしみになっているけれど、最近、下校後、家ではその反動のように、いろいろ興奮…

最近ＰＷＳの諸症状と遺伝子の関係について、さまざまな研究が進められていますね。ＩＰＷＳＯの総会の専門家の講演記録にも、様々な知見が出ています。 Abstracts from the 6th International IPWSO Conference http://www.fpwr.org/node/390 それが直接治…

理化学研究所のニュースに、３月にプレス発表された情報が再録され、研究者さんのインタヴューも載っていました。以前発表された際にも転載したのですが、PWSにも関連しそうな内容ですので、研究が進んで、治療法に結びつきPWSにも恩恵があることを祈りたい…

Necdin遺伝子を発見された大阪大学の吉川和明先生が、Necdin遺伝子とGABAニューロンとの関係について研究され、その内容を発表されています。prader-willi症候群との関連も示唆されています。PUBMEDのテキストの紹介について、吉川先生の許諾を頂きましたの…

食後、何となくＴＶ見ていたら、「世界一受けたい授業」の中で、久恒辰博先生のお話の、記憶力アップのところで、空腹時に出るグレリンが記憶を司る海馬の細胞に働きかける、プチダイエットの効用の説明がありました。ＰＷＳの場合、グレリン濃度が健常者の…

ＰＷＳＡ（アメリカのprader-willi症候群協会）のＨＰに、NecdinとＰＷＳの関係についての研究への資金援助の事が記載されています。大いに期待したいですね。 海外の協会は規模も大きい為か、こういった形で直接資金援助されているところ、学びたいですね。…

大阪大学の吉川和明先生が「プラダー・ウィリー症候群と病因遺伝子」について発表されていましたので、取り寄せて読んでみました。PWSの原因が究明され、治療法開発に結びつく事を祈ります。感謝致します。（吉川先生が以前このblogに投稿いただいたテキスト…

大阪大学 吉川和明先生への質疑と回答 今年に入って、医療専門の検索「PUBMED」で、Prader-willi症候群についての研究発表がたくさんアップされています。研究が進んで多様な症状に対する治療法が開発されることを、患者家族として願うばかりです。そのうち…

ＰＷＳの原因遺伝子と言われるNecdinとＰＷＳとの関係について、大阪大学の吉川和明先生が、日本生化学学会の機関紙「生化学」の2004年5月号に、「Ｎｅｃｄｉｎとプラダーウィリー症候群」という論文発表されています。僕も、さっそく図書館で拝読しました。…

「ゲノム刷り込み」についての比較的判りやすい説明（と言いつつ僕には難しい）が掲載されています。 今朝、リンクＯＫの御返事ありましたので、転載します。 生命誌ジャーナル２００３年秋冬号の「RESEARCH −研究を通して−」のところの「ゲノムインプリンテ…

一つ一つの言葉の意味は専門領域のものであり、僕には難しい。特に「ゲノム刷り込み」という部分は、難しい。先生のＨＰに少し解説あるけど専門家向きだから、なかなか難しい。 ＪＴの生命誌研究館のＨＰに割とやさしい解説載っていたので（それでも読んでい…