海外の研究成果

ＰＷＳの諸症状の原因遺伝子ではないか、とされるnecdinに関しての研究成果が相次いでPUBMEDに公表されています。
ひとつは、アメリカのＦＰＷＲ（ＰＷＳの研究資金援助を行っている財団）の資金援助を受けて行われたと思われるカナダのもの。もう一つは、フランスの Muscatelli.Ｆさんhttp://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20031106/p1（necdinノックアウトマウスは空間記憶が良くなっている、皮膚に問題生じる、呼吸の問題等、以前から研究されています）の御研究。
原因究明が進んで治療法開発に結びつく事を祈ります。感謝です、ありがとう。
何度も繰り返し、このblogで書き込んでいますが、necdin遺伝子を発見されたのは、大阪大学の吉川先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000201/p1であり、同じ日本の、大阪に住みながら、何の支援も出来ない現状に、無念でなりません。
ＰＷＳの患者家族会や、協会の皆さん、研究支援の輪を組織の壁を越えて作りませんか？

Neurodevelopmental abnormalities in the brainstem of prenatal mice lacking the Prader-Willi syndrome gene Necdin.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=18085261&ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
PUBMEDより引用
アメリカのＦＰＷＲ（ＰＷＳの研究資金援助を行っている財団）の資金援助を受けて行われたと思われるUniversity of Alberta, Canadaの御研究
これは、まだ概要も公表されていませんが、いずれＦＰＷＲのＨＰに公表されると期待します。タイトルから読み込むと、出生前のnecdinノックアウトマウスの脳幹の異常についてのようです。脳幹には自律神経の中枢はじめ、様々な神経が集まっていますから、原因究明、治療法開発に結びつく事を期待したいですね。

The sympathetic and enteric nervous systems in necdin-null mice
http://www.fpwr.org/research/grant/2006/4
ＦＰＷＲのＨＰより引用

脳幹の解説
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E8%84%B3%E5%B9%B9
Wikipediaより引用

Necdin gene, respiratory disturbances and Prader-Willi syndrome.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=18085265&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
PUBMEDより引用
フランスの Muscatelli.Ｆさんの御研究
necdinノックアウトマウスは、呼吸の問題と、骨髄中のセロトニンの異常が見られるとの事です。
セロトニンは、精神症状や食欲の問題にも繋がりますから、こちらも原因究明、治療法開発に結びつく事を期待したいですね。