SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) Deletion Causes Growth Deficiency and Hyperphagia in Mice

prader willi症候群と、snoＲＮＡについての新しい発見がPUBMEDに載っていました。アメリカの研究支援財団のＦＰＷＲホームページで紹介されていました。

SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) Deletion Causes Growth Deficiency and Hyperphagia in Mice
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18320030?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
PUBMEDより引用

One Little Mouse....One Big Dream
http://www.fpwr.org/blog/execDir/PWSmouse
Foundation for Prader-Willi Researchのホームページより引用

prader-williの領域にある、この遺伝子をノックアウトしたマウスは成長するにつれて過食になるらしく、ＰＷＳで過食の原因ではないかとされているグレリンの血中濃度も高いそうです。でも、肥満にはならない等、すべてに当てはまらないところもあるそうです。研究者さんは丁寧に、実験を重ねられていて、snoＲＮＡ遺伝子を失っても正常な機能についても細かく列挙されていて、良い印象を感じます。

娘の主治医さんは、先日の定期検診で、ＰＷＳの主たる原因遺伝子はsnoRNAであり、necdin遺伝子は症状を修飾している、とお話されたのですが、患者家族としては、主原因は何かというところももちろん大事ですが、necdin遺伝子とsnoＲＮＡを同時に失った、生きている人間の状態の研究をやはりしてほしいという思いのところがありますね。

でも、大きな前進、治療法開発に結びついて欲しいと願うばかりです。