大阪大学 蛋白質研究所 蛋白研セミナー 

午後、大阪大学 蛋白質研究所 蛋白研セミナーを聴講してきました。
prader-willi症候群の原因遺伝子ではないかとされるnecdin遺伝子を発見された、吉川先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000201をはじめ、PWSの関連遺伝子の再活性化を成功された北海道大学医学部小児科の斉藤伸治先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000401や多くの、prader-willi症候群、Angelman症候群に関わる領域の研究をされている専門家の先生方のセミナーでした。多くの専門家の先生がこの領域に関心を持って研究してくださり、感謝の言葉以外ありません、ありがとうございます。
内容は専門家向きのセミナーという事でとても難しく、記述することは出来ませんが、「インプリンティング疾患発症機序の解明と治療に向けて」というタイトルに示されているように、治療の可能性について希望を感じましたし、さらに加速して原因究明、治療法開発につながることを期待致します。
同じ染色体の領域にありながら、まったく異なる病状のPWSとASですが、しかしASの場合は、原因遺伝子がUbe3aであることが判明しているそうで、その分、治療法開発に向けてのアクションも具体的にあるようです。PWSも早く原因遺伝子を特定して治療法開発に向かって欲しいと希望します。
吉川先生の発表の後、少しお話させていただきました。PWSの細胞を使ってIPS細胞を作り、原因究明を目指しておられる慶應義塾大学医学部生理学教室 岡野栄之先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20080819/ipsもこの蛋白質研究所で研究をされていたそうで、患者家族としては協同して研究してくださらないかと希望しますし、その旨を吉川先生にもお伝えしました。よろしく御願い致します。

大阪大学 蛋白質研究所 蛋白研セミナー 
インプリンティング疾患発症機序の解明と治療に向けて」
http://www.protein.osaka-u.ac.jp/regulation/seminar.html
吉川先生のHPより