自閉症に関連する遺伝子異常を発見
理化学研究所のニュースに、３月にプレス発表された情報が再録され、研究者さんのインタヴューも載っていました。以前発表された際にも転載したのですが、PWSにも関連しそうな内容ですので、研究が進んで、治療法に結びつきPWSにも恩恵があることを祈りたいですね。PWSの場合は患者数も少ないので、なかなか直接的な研究はしていただけない現状があるようですが、専門家の方にPWSに興味を持って頂いて、研究進めていただきたいですね。
理研ニュース６月号
http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/news/2007/jun/index.html#spo_01
以下再録
http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20070325/memo
脳由来神経栄養因子（BDNF）の事が記述されていて、これは摂食障害にも関連あるらしいので、関連研究していただきたいですね。この研究には多くの自閉症の患者さんが参加されたようですね。感謝致します。自閉症に関連する遺伝子異常を発見
http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2007/070323/detail.html
独立行政法人 理化学研究所PWSの諸症状の原因ではないかと推測されているnecdinもBDNFと関連あるらしく、吉川先生の論文で示唆されていますね。
関連研究していただきたいですね。Disruption of the Paternal Necdin Gene Diminishes TrkA Signaling for Sensory Neuron Survival
http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/25/30/7090BDNF and TrkB are coexpressed in specific hypothalamic nuclei associated with satiety and locomotor activity, and heterozygous BDNF+/- mice develop behavioral abnormalities and hyperphagia accompanied by significant weight gain in early adulthood (Lyons et al., 1999; Kernie et al., 2000). These phenotypes resemble the hypothalamic defects seen in PWS. We speculate that necdin potentiates the BDNF/TrkB signaling in developing central neurons that are most affected by PWS.
「異型のBDNF+/-マウスは成人期の初めに重要な体重増加を伴う行動の異常と過食症になります(Lyons et al., 1999; Kernie et al., 2000). これらの表現型は、PWSで見られる視床下部欠陥に似ています」というくだり、臨床で研究進めていただきたいですね。これだけ明確に示唆されていて、何故、日本では臨床の研究を進めていただけないのだろうか？僕は不思議で仕方がありません。
