海外の研究

昨日の東北大学の西森先生の研究のお話http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20080625/oxytocinに続いて、今日もnecdin遺伝子関連の情報について。
prader-willi症候群の欠失遺伝子のひとつnecdin遺伝子に関する海外での研究成果が公表されています。主治医さんのお話では、現在、PWSの主原因遺伝子はsnoRNAのHBII-85ではないかとの説が有力なのだそうです。でも、snoRNAだけで全ての症状が生じる訳ではないでしょうし、necdin遺伝子含めた遺伝子の複合作用を研究して欲しいところです。下記の研究はおそらく、アメリカの患者家族団体が資金援助された成果と思われます。necdin遺伝子は大阪大学の吉川先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000201の発見によるもので、多くのPWSに関連する研究を、PWSの患者家族団体からの依頼がある訳でもなく、過去継続して研究しておられます。感謝以外の言葉が無いのですが、大阪市在住の私としては目の前に直接研究している方が居て、何の支援も出来ていない現状がとても歯がゆい限りです。

Loss of the Prader-Willi syndrome protein necdin causes defective migration, axonal outgrowth, and survival of embryonic sympathetic neurons.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18570257?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

The Prader-Willi syndrome protein necdin interacts with the E1A-like inhibitor of differentiation EID-1 and promotes myoblast differentiation.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18557765?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum