今日はバーチャンの誕生日だし、アーチャンがこの一年がんばってきたので、夜はバーチャンの好きなお刺身と、その後で小さなケーキいただいた。 アーチャンは好き嫌いなく、何でも食べてくれるが、最近何故か、イクラが好きになったらしい。手巻き寿司か何か…

海外では様々な症状に対して治験が行われているようですね。これは男性のＰＷＳの患者さんの性腺機能低下症に対する治験の報告書ですね。 娘が生まれた頃、自分なりにいろいろ調べてみて、文献的にはＰＷＳは不妊であり、出産例の報告は無いとされていました…

少し前にTVで紹介されていて、拝読しているムコ多糖症の患者家族の皆さんのHP。PWSより、はるかに患者数も少ないけれど、直接研究者さんに研究の為の資金援助をされていて、その行動に賛同、共感します。研究が進んで治療法が開発されることを祈ります。 ム…

以前見つけた、PWSの過食症の治療法開発の為のグレリンを抑制する海外での治験の事を思い出して、検索してみたら、ちょうど２月で治験が終ったようですね。結果についての記述はありませんが、いずれ発表されるでしょうから、期待したいですね。仮に主原因で…

無理だろうなと予想していましたが、やはりprader-willi症候群は認定されませんでした。PUBMEDで検索すると、2007年に入ってからの日付のPWSに関しての研究論文は約50論文あり、そのうち、日本での研究論文は鳥取大学の大野先生の研究室の行動面、精神面の障…

今日は大阪府立母子保健総合医療センターにて発達小児科の定期検診。 アーチャンはおとなしく診察を受け、メモ用紙に先生の顔と自分の名前を漢字で書いて渡していました。 身長：104.2cm（去年の12月の検診で103cm、３ヵ月で1.2cm伸びた） 体重：19.4㎏（同…

マウスの心臓に負荷をかける研究チームの実験では、心臓は心肥大になったものの、最初は心筋細胞へ血液を送る血管が新たに作られ順調に拍動を続けた。だが、２週間を過ぎると心臓の血管の数が減り心臓の動きが落ちた。こうした操作で心不全を起こしたマウス…

いつも拝読しているBioTodayの無料メルマガの記事。このような治療薬の人間への応用は様々な倫理面の問題があるでしょうし、遠い将来の話かもしれません。でも、様々な疾患の関連性が判明していけば、疾患そのものの理解にもつながると感じられます。ＰＷＳ…

英国の体重90キロの8歳児、施設入り見送り家族と生活へ http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20070228-00000103-reu-int このニュースに関して、アメリカのＰＷＳＡがコメント書いていますね。それによると、この男の子はＰＷＳでは無いけれど、ＰＷＳ likeな…

朝から小学校お休みして、大阪母子保健総合医療センターにて、心理の発達検査を受けました。得意なことに関しては実年齢程度に発達してきているようです。この一年間の成長はめざましいものがあるそうです。 小学校入学以来の先生方の対応、放課後のいきいき…

海外の研究をpubmedで検索すると、prader-willi症候群の患者さんの協力を得て、どの遺伝子の発現に変異があるのか、検査され結果がでてきているようだ。ようやくですね。 研究に参加して協力された海外の御家族の皆さんに感謝致します。ありがとう。 PWSの場…

平成18年度特定疾患対策懇談会 第3回議事録 http://www.mhlw.go.jp/shingi/2006/12/txt/s1211-1.txt http://www.mainichi-msn.co.jp/today/news/20070110k0000m010136000c.html 毎日新聞のＨＰより prader-willi症候群も早く認定していただいて、根本的な研…

僕の母は透析を始めて約１年になりますが、体へのダメージとともに、気持ちが落ち込んできて、少し認知症的な雰囲気が出てきて、主治医さんに相談したりしていました。でも、最近寒くなってきて、アーチャンのセーターや毛糸のパンツなどを、せっせと編み始…

今日は朝から大阪母子保健医療センターにて定期検診。 発達小児科、小児科、腎臓内科、内科、眼科、耳鼻科、栄養指導と終日掛かりました。（僕は最初の発達小児科の受診だけ一緒に居て、仕事の為、早退）妻子の帰宅は午後７時を過ぎていました。前回の血液検…

図書館から借りてきていた本を読む。fMRIのシステムを作られた世界的な権威の方ですね。先生の御考えでは、遺伝子によってたんぱく質がつくられた後、どのようにして形態が作られていくのかは、遺伝子の作用だけではなく、細胞を取り囲む水の作用があると言…

prader-willi症候群自体が難病指定を受けていません。 アーチャンは成長ホルモン治療を現在はしていないので、その為に軽症とみなされるのか、小児慢性特定疾患の適用も受けていません。これも少し前に制度変更で決められた事です。 記事を読むと、予算の大…

prader-willi症候群自体が難病指定を受けていません。 アーチャンは成長ホルモン治療を現在はしていないので、その為に軽症とみなされるのか、小児慢性特定疾患の適用も受けていません。これも少し前に制度変更で決められた事です。 記事を読むと、予算の大…

ＮＨＫの討論番組。バーチャンが透析に通っている病院の主治医さんが出演しているので、見てみた。主治医さんが映ると、バーチャンは「似てないな」と意味不明のコメント。大丈夫？ 日本のこれから、医療 安心できますか？ http://www.nhk.or.jp/korekara/

今日は妻子は朝から母子保健センターで、検査。先日からの血便で、腸自体は問題なかったので、あとは腎臓に異常が無いか調べていただく。検尿の結果、問題は無く、とりあえず継続して様子を見ることに。

アーチャンは離乳食以降、ほとんど毎朝、バナナを食べてきたので、気になって番組を見てみた。結論として、バナナに含まれている栄養素のうち、カリウム、ビタミンＢ1，Ｂ6の効果で糖分が血液脳関門を通り易くなっていて、脳に栄養を短時間で送ることができ…

今回の検査で、いろいろと最悪の状態も想像してしまい、なんやかんやと検索して、取り越し苦労に終ったけれど、その中で前から注目していた、海外のＰＷＳの研究支援をしている財団のＨＰが刷新されていたので、改めて読んでみた。 その内容に、共感するとい…

アーチャンは母子保健センターで、先日来の血便の原因を調べる為に、バリウムを飲んで腸の検査を受けました。結果はポリープは無く、腸内細菌のバランスが悪い為に、腸の状態が良くないので、便も固く、お尻が切れて出血しているらしい。整腸剤をいただいて…

昨日も血便が出たので、診療所に行き、先生から所見を書いていただいて、母子保健センターで詳しく検査することに。今朝カーチャンが内科の主治医さんに電話入れると、すぐに来て下さいと言われたので、小学校早退して、母子センターへ。 浣腸すると、少し多…

今朝はアーチャン血便が出た。昨日診療所でいただいた検便容器に入れて、妻子はすぐに診療所へ。とりあえず検査の結果を待とう。アーチャンは元気なので、妻子は予定通り友人宅へ出掛ける。その後のトイレでは特に異常は無かった様子。 午後、僕と知人の画廊…

朝、アーチャンがトイレに僕を呼ぶので行くと、便器を指差し、見ると血が混じっている。便からか尿からか、本人に聞いてもはっきりしないので、カーチャンがすぐに近くの診療所へ連れて行きました。触診しても特に異常はないらしく、便の検査しないと詳しく…

母子保健総合医療センターにて、アーチャンの定期検診（僕は欠席） 発達小児科、内科ともに問題なく成長しているようです。血液検査もいろいろな項目がありますが、概ね正常範囲で、安心しました。 身長：102.4ｃｍ 体重：18.6㎏でした。 一年前の検診で身長…

今日は朝から夕方まで、大阪府立母子保健総合医療センターにて、定期検診を受ける。耳鼻科、眼科、内科、栄養指導。それぞれ、非常に良い状態で、このまま継続していきましょうとの事でした。４月の採血の結果お聞きして、成長ホルモンの分泌が、６歳児の標…

朝から大阪府立母子保健総合医療センターに小学校の校長先生来て頂いて、prader-willi症候群の娘の就学に際して、病気の説明、食事のコントロールの仕方等について、説明を受けていただきました。入学式前の御多忙な時期に参加していただき、ありがとうござ…

今日は名古屋の総合上飯田第一病院主催の「小児健康フォーラム講演会」に参加してきました。この講演会の情報はprader-willi症候群の親の会の竹の子の会のＨＰに情報公開されていて、知りました。情報公開に感謝致します。 第一部は『グレリンと食欲調節につ…

prader-willi症候群では食欲促進物質のグレリンが健常者の数倍高く、（娘も血液濃度は数倍高かった）過食症との関連性あるのではと言われていますが、現在のところ、まだ原因究明という段階ではないようですね。グレリンに関して、継続して探求していけば、…