定期検診

今日は大阪府立母子保健総合医療センターにて発達小児科の定期検診。
アーチャンはおとなしく診察を受け、メモ用紙に先生の顔と自分の名前を漢字で書いて渡していました。
身長：104.2cm（去年の12月の検診で103cm、３ヵ月で1.2cm伸びた）
体重：19.4㎏（同じく19.8㎏、-0.4㎏）
身長が少し伸びて、体重がほぼ同じでした。身長の伸び率は去年と同じくらいで、単純に換算すると一年で5cmくらいですね。このペースで行けば、前回先生が言われていた感じで、成長ホルモン治療しなかったとしても、140cm程度の身長にはなりそうですね。
前回の発達検査の結果で、発達指数は64/100と健常児の2/3程度の発達の程度らしい。三角形をしっかり描いたりと、描画の部分は６歳くらいと、ほぼ実年齢くらいの発達。認知や言語の部分は４歳６ヶ月程度と得意なところと苦手なところがはっきりしているようだ。短期記憶が特に悪く３歳くらいらしい。短期記憶が特に悪いというところを留意して、関わる必要がありそうです。
でも、２年前の検査では発達指数は40台だったので、そこからの発達の状態は、やはり小学校でのお友達の影響や、様々な試みの積み重ね効果ですね、との事でした。
最近、食べ物を食べた後や、食器に残っている物見つけると、指でなめたりする傾向が強まっているので、少し過食の傾向が出てきたのかもしれないことお伝えする。まだあまり心配する程ではないようだけれど、気になりますね。
先生にP53関連の情報を事前にメールで御送りして読んでおいて頂いた。Prader-willi症候群とP53との関連について研究しているところは日本ではないらしい。P53はガン抑制遺伝子としてよく知られていて、prader-willi症候群はガンになりにくいのか、過去の専門書にもガンについての記述は無いようですし、先生のお話でも男子の睾丸でガンになったという例も無いそうです。検索するとアメリカのPWSAのホームページでも睾丸については同様の記述がありますね。これもP53の影響なのでしょうか？研究して欲しいところです。

To date there have been no reported cases of cancer of testicles in males with PWS
http://www.pwsausa.org/postion/HCGuide/HCG.htm#title
PWSAのホームページより
Health Care Guidelines For Individuals
With Prader-Willi Syndrome

研究をしていただける方などについてお聞きしてみましたが、また情報があればお知らせしますとの事で、それ以上の進展はありませんでした。
自分で研究してくださる方探すしかないのかもしれません。

Prader‐Willi症候群―臨床からケアまで