Whole genome microarray analysis of gene expression in Prader-Willi syndrome

海外の研究をpubmedで検索すると、prader-willi症候群の患者さんの協力を得て、どの遺伝子の発現に変異があるのか、検査され結果がでてきているようだ。ようやくですね。
研究に参加して協力された海外の御家族の皆さんに感謝致します。ありがとう。
PWSの場合、欠失遺伝子だけでなくスプライシング(編集みたいなものでしょうか)の変異で、遠く離れた領域の遺伝子にも変異が現われるようなので、研究の進展に期待したいです。日本でも同様の研究を早急に立ち上げていただきたいですね。

Whole genome microarray analysis of gene expression in Prader-Willi syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17236194&query_hl=9&itool=pubmed_docsum
PUBMEDより

Of more than 47,000 probes examined in the microarray, 23,383 were detectable and 323 had significantly different expression in the PWS lymphoblastoid cells relative to comparison cells, 14 of which were related to neurodevelopment and function.
マイクロアレイで調べられる47,000以上の調査の、23,383は見つけられた、そして、323は比較細胞と比較してPWSリンパ芽球状細胞にかなり異なる発現があった。そして、それのうちの14は神経発生と機能に関連があった。

Whole genomeすなわち、 全部のゲノムですね。323の違い、そのうちの14ですか。とても複雑なようですが、ひとつひとつ検証していけば、かならず治療法や症状の緩和法は見つかるのではないでしょうか、期待したいですね。