海外の研究

PUBMEDに、毎週のように海外でのＰＷＳに関しての研究が発表されています。今日ＵＰされていた論文は、染色体のタイプと行動の問題のパターンの特徴についての研究。ＰＷＳは大きく分けて欠失タイプとダイソミーとありますが、欠失型の欠失範囲によってタイプIとタイプIIとに、さらに区分がされるらしい。アーチャンは告知の際、欠失型としか言われていなくて、それ以上の細かな区分については検査していません。
海外の研究では、行動面で違いがあるらしく、とても興味深い内容のようです。近いうちに、アーチャンのタイプについても検査して知りたいと思います。

The relationship between compulsive behaviour and academic achievement across the three genetic subtypes of Prader-Willi syndrome.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17493030&query_hl=1&itool=pubmed_docsum

Specifically, individuals with the TI deletion had more compulsions regarding personal cleanliness (i.e. excessive bathing/grooming), and their compulsions were more difficult to interrupt and interfered with social activities more than the other subtypes. Individuals with the TII deletion were more likely to have compulsions related to specific academic areas (i.e. rereading, erasing answers and counting objects or numbers).

機械翻訳で読むと、TI欠失型は、清潔や、身だしなみについてのこだわりが強く、彼らの衝動は押えるのが難しく、社会生活の邪魔になっている。ＴII欠失型は、答えを消したり、数を数えたり、繰り返し読んだりといったこだわりがある、といった感じでしょうか。

この論文の内容について、カーチャンにも聞いてみましたが、どちらかと言えば、ＴII型の傾向があるような感じのようですね。宿題などの答えを書いていて、少し書き間違えたりすると、部分的な修正というのが出来なくて、書いた答えをきれいに消してからもう一度書くといった、融通の効き難い所がありますね。
でも、最近もかなり暑い日に、お友達は皆、半袖の制服で登校するような状態で、暑いからと言っても、上着と、ストッキングと毛糸のパンツを履いて行こうとして、聞きませんでしたから、そのあたりの、身だしなみに対する自分なりのこだわりはあるのかもしれません。
検査してみないと、実際のところは分らないし、次の検診の時に主治医さんに詳しく聞いてみようと思います。
こうやって詳しく、みていくことで、欠失領域にある遺伝子の影響も判明してくるでしょうし、いずれ治療法に結びついていくと感じます。こういったベーシックな研究を日本でも積み重ねていって欲しいですね。