Exploring the potential of using demethylation drugs to treat PWS

海外のPWSの財団では、直接的に治療法開発に資金援助を行っていて、いくつかその情報が載せられています。
PWSのインプリントされていて働かない遺伝子を再活性する研究は、日本の斎藤伸治先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000401/p1が御研究されていて、最近も、PUBMEDにタイトルのみアップされていましたので、期待したいところですが、海外のFPWRでも、同様の研究を進めておられるようです。患者家族から提供された細胞が再活性化するか、再活性化しても、様々な問題が生じないか、研究されるようです。実験に参加される患者家族の皆さんに感謝いたします。
この実験に使われる薬は、他の、白血病などの疾患ではすでに薬品として認可されているようですね。それ故に副作用が無い事を祈りつつ、大いに期待したいところです。
この薬品も偶然その作用が発見されたらしく、まったく関係の無い病気の治療に使われていた時に、何故か、幼児の時にしか発現しない血液成分が、治療を受けた成人の患者さんの血液中に見つかって、それで、インプリントされた遺伝子を再活性化する機能が見つかったらしい。
研究が成功して、治療法開発に結びつくには長い時間が必要でしょうし、アーチャンには間に合わないかもしれませんが、これからも生まれてくる、未来のPWSの子ども達の為に、何らかの形で協力できることがあれば、参加していきたいなと思います。

Exploring the potential of using demethylation drugs to treat PWS
http://www.fpwr.org/node/365
FPWRのHPより

DNA demethylation reactivation of imprinted genes in cell lines from patients with Prader-Willi syndrome and a mouse model.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17506103&query_hl=1&itool=pubmed_docsum

http://biotech.nikkeibp.co.jp/btjjn/pdf/btjjn0512.pdf
BTJジャーナル2005年12月号より
リーダーウンタヴュー「エピジェネティクスの発見者」p2〜3参照