知人から、連絡してもらった情報。ＦＰＷＲ（アメリカのＰＷＳ支援財団）の治験支援の情報でも、オキシトシン関連の治験がありましたし、ＰＷＳの治療法開発に結びつく事を期待したいですね。 矢田教授らは、ラットにネスファチンを投与し、その脳内の神経伝…

アメリカのFPWRのホームページのデザインが変わったので、拝見していますと、様々な新しい治験の情報が出ていました。日本では未承認の薬もあるようですから、期待したいですね。治験に参加される海外の患者家族の皆さんに感謝致します。 何度も僕のblog日記…

やはり特定疾患のところに関心が行きますね。２００９年度の、厚生労働省の難治性疾患克服研究事業「prader-willi症候群の実態把握と治療指針作成」は、内容が公表されていませんので、厚生労働省にお聞きしてみたのですが、従来の特定疾患の懇談会で認定さ…

今日はアーチャン小学校は午前中のみで、午後お休みして大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。今日はカーチャンとアーチャンとだけで行きました。（僕は家で仕事） 身長：117.9cm（前回6月11日が115.5cmだったので、約3ヶ月で2.4cm伸びた…

今日はアーチャン小学校は午前中のみで、午後お休みして大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。今日はカーチャンとアーチャンとだけで行きました。（僕は打合せと在宅で仕事） 採血をしてから内科の診断を受けました。血液検査の結果はとて…

カルロス2世の肖像画を描いたスペインの宮廷画家のファン・カレーニョ・デ・ミランダさんは、このblog日記でも何回か紹介しましたが、アーチャンと同じ疾患のprader-willi症候群児とされる少女の肖像画を描いていて、画家自身のことも含めて、とても気になる…

今日はアーチャン小学校は午前中のみで、午後お休みして大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。 採血をしてから内科の診断を受けました。今回も、身長が伸びて体重がキープできているので良い感じとの事。成長ホルモン治療の効果と思われま…

今日はアーチャン小学校は午前中のみで、午後お休みして大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。 採血をしてから栄養指導を受ける。身長が伸びて体重がキープできているので良い感じとの事。4年生以降の摂取カロリーは一日1140Kcalで算出し…

アーチャンずっとワンワンを飼いたいと言っているし、prader-willi症候群の子供達は動物好きみたいなので、この研究はとても参考になりますね。ＰＷＳの場合、視床下部のオキシトシンニューロンに変異があるらしいので、家族やお友達との交流はもちろんのこ…

今日はアーチャン小学校は午前中のみで、午後お休みして大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。前回検査の際、間違えて食事して行ったので、今回は昼食抜いて血液検査しました。その為か前回に較べて中性脂肪などもとても良い値でした。昼…

prader-willi症候群の場合、健常者よりもグレリンの血中濃度が数倍高く、現在判明しているもののなかで、末梢投与で食欲促進するのはグレリンだけと聞いていますので、ＰＷＳの過食症との関連も何とか判明してくれればと期待しています。アーチャンが血液検…

ようやく特定疾患対策懇談会議のうち、今年の第一回分が公表されました。拝読したいと思います。 平成20年度第1回特定疾患対策懇談会議事録 http://www.mhlw.go.jp/shingi/2008/06/txt/s0604-3.txt

午後妻子は定期検診で母子保健総合医療センターへ。火曜日にも行きましたが、内科のみ先生の御都合で今日に変更。 血液検査の結果があまり良くなく、改善の効果も期待されるので、来年初めから成長ホルモン治療を再開することを奨められる。家族でもそう話し…

今日はアーチャン小学校お休みして朝から、大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。 眼科と耳鼻科と発達小児科。眼科、耳鼻科ともに異常なし。 身長：111.7cm（前回9月9日が111.0cmだったので、3ヵ月で0.7cm伸びた。昨年12月4日が107cmだっ…

prader-willi症候群も慶応大学さんの御研究でips細胞の研究http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20080819/ipsが始ったところですし、期待したいですね。「患者の声は影響がある。本当に励ましもいただいた」という言葉のところも嬉しい部分ですね。感謝致し…

午後、大阪大学 蛋白質研究所 蛋白研セミナーを聴講してきました。 prader-willi症候群の原因遺伝子ではないかとされるnecdin遺伝子を発見された、吉川先生http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/10000201をはじめ、ＰＷＳの関連遺伝子の再活性化を成功された…

午後、アーチャン小学校早退して、大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。 栄養指導と内科。 ips細胞の研究への参加の件も報告。blog日記の記録http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20080819/ipsプリントしてお渡しした。 身長：111.0cm（…

アメリカのＰＷＳ協会のホームページに、２００８年度の研究支援の概要が公表されています。研究が進展して、治療法開発に結びつくことを祈ります。感謝です。 EXPECTED SIGNIFICANCE OF CURRENT RESEARCH SPONSORED BY PWSA (USA) http://www.pwsausa.org/r…

アメリカのprader-willi症候群の患者家族会の研究支援額が今年度の支援で１００万ドルを超えたとの事。１００万ドルといっても１件あたりの額は５万ドル程度ですから、多くの研究者さんに支援の輪を広げているという訳ですね。今年の支援対象の研究内容が紹…

今日の特定疾患対策懇談会でいくつか進展が見られたようですね。科学研究費補助金や厚生労働科学研究事業と連動して、多くの難病や娘のprader-willi症候群の治療法研究が加速進展することを願います。IPS細胞と難病研究との連動については何らかの話が出たの…

明日、23日には平成２０年度第２回特定疾患対策懇談会が開催される予定ですし、全ての難病患者家族にとって良い提案があることを願います。 舛添厚生労働相は２１日、北九州市内で講演し、治療法が確立していない難病研究の予算を０９年度には０８年度の４倍…

prader-willi症候群にも恩恵がありますように。 prader-willi症候群の場合、最近の研究ではsnoRNAのうちのSnord116 (Pwcr1/MBII-85)主原因説が提唱されていますが、その部分のみ働いていないケースの方の症状や、ノックアウトマウスの研究など断片的な情報読…

午後、アーチャン小学校早退して、大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。 耳鼻科、発達小児科と内科。 身長：109.4cm（前回3月11日が108.6cmだったので、3ヵ月で0.8cm伸びた。一年前の6月5日が104.9cmだったので、一年間で4.5cm伸びた。）…

大阪府のＰＴ案の医療や福祉の削減の細部までは読んでいなかったので、他の疾患の患者家族会のblog拝読するまで知りませんでした。娘のアーチャンは生後すぐに変異に気付いた先生が検査してくださって1ヵ月後にはprader-willi症候群と分りましたが、そのよう…

PUBMEDに、prader-willi症候群のジグソーパズルの能力についての研究等されているDykens先生の、PWSの視覚認知特性についてのユニークな研究が発表されています。 内容がとても専門的で難しいものでしたので、毎週土曜日に療育で御世話になっている、京都大…

prader-willi症候群とグレリンとの関係についての研究がPUBMEDに新しく掲載されています。出生後から血中グレリン濃度は高いようですね。アーチャンもグレリン発見者の児島先生の御研究に血液検体として参加して、肥満や過食が生じる前からグレリン高値であ…

prader-willi症候群は、グレリンの血中濃度が異常に高く、過食症の原因の一つではないかと言われているので、研究が進み、恩恵がある事を願います。 この研究を行ったのは米デューク大学医学部のトニー・ミーンズ（Tony Means）研究員を中心とする研究グルー…

午後、アーチャン小学校早退して、大阪府立母子保健総合医療センターにて定期検診を受ける。 栄養指導と内科。 栄養指導の最後の方で、廊下からリズミカルな音楽や歓声が聞こえてきて、アーチャン気になりだして、ソワソワする。栄養指導終ってホールに行く…

夢のようなお話です、可能であればprader-willi症候群の発症メカニズムについての研究も御願いしたいです。マウスモデルではnecdin遺伝子をノックアウトすると、ほぼ致死性とお聞きしていますし、そうであれば、この研究のように、患者の皮膚細胞から万能細…

prader willi症候群と、snoＲＮＡについての新しい発見がPUBMEDに載っていました。アメリカの研究支援財団のＦＰＷＲホームページで紹介されていました。 SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) Deletion Causes Growth Deficiency and Hyperphagia in Mice http:…