平成18年度第４回特定疾患対策懇談会議事録
平成18年度第４回特定疾患対策懇談会議事録
http://www.mhlw.go.jp/shingi/2007/03/txt/s0312-5.txt
２００７年６月２１日に、下記について、厚生労働省の担当の方にメール＆ＴＥＬにて、質疑させていただきました。
議事録中、「染色体が欠けているとかそういう話ではない」というくだりは、染色体全体が欠けているというような大きな欠失ではなく、その部分の遺伝子の欠失や変異を指して言われた発言のようです。故に前後の文脈から読めば、整合性のある話であるようです。詳しくお話いただいたので、よく理解出来ました。
ただ、娘の主治医さんの解説http://www.ne.jp/asahi/okamoto/osaka/page045.htmlや、文献等では染色体の部分的な欠失と表現されていますから、厳密に考えると、どちらか正確な記述が必要にも思いますが、表現としては間違いでは無いそうです。
余談として、いくつか担当の方とお話させていただきましたが、研究対象としていただくに際して、国への要望は、患者家族であれば、団体でも個人でも可能との事でした（主旨としては、患者数が少ない疾患で、横の連絡も出来ないような状態の方を何とか救いたいというお考えからのようです）
そのお話を受けてですが、今回の懇談会に先立ち、日本プラダーウィリー協会さんから、国へ要望書提出されていますが、その文面中に、医療面での現状について、研究して頂いていることの具体的な内容についても記述して欲しいと、願いましたが、記載していただけなかった経過もあり、当方は退会もしていますので、今までの、個人的な取り組み含めて、個人で要望書送りたいと思いました。難治性疾患克服研究事業の候補疾患に関する患者団体提出資料（ＰＷＳについてはP27〜p28)
http://www.mhlw.go.jp/shingi/2007/03/dl/s0312-10i.pdf
下記一部引用
○猿田委員 例えばちょっと人数が多いですから、Prader-Williですが、13ページの約八
千人というのは比較的に違うところの範疇の病気ではないかと思います。○辻委員 関連してアンジェルマン症候群も含めて扱うといいと思いますけれども。同じ
領域の疾患でございます。日本ではかなり研究は盛んに行われている病気であります。○金澤座長 そうですね。ここには名前が出てきていないんだね。また次の候補かな。こ
れは小児が多いですね。埜中先生、何かコメントはありますか。○埜中委員 Prader-Williというのは子供のときから非常に発達が遅くて、そしてもちろ
ん染色体の異常もわかっていますけれども、知的なおくれと肥満が一番大きな問題なので
す。ただ最近、いろいろな食事とか何かでかなり肥満は抑えられることは抑えられる。余
り運動の障害は来ないということで、やはり将来のＡＤＬからいくと、それほど深刻な病
気ではないのじゃないかなという気がします。アンジェルマンのほうは、今度は中枢神経
の方はかなりひどうございますので、そういう意味で15番目の染色体のこういう一連の疾
患ということで、取り上げるのはよろしいかと思いますけれど。○金澤座長 染色体異常でここに取り上げられたものは、そういえばですけれど、どのぐ
らいありますかね。○埜中委員 いわゆる奇型症候群とか、そういうことでかなりあると思います。
○金澤座長 そういうことですね。
○埜中委員 個々の染色体異常を取りあげると大変な数になると思います。
○金澤座長 小児慢性特定疾患治療研究。これの対象になっているものは、染色体異常で
はないですね。Prader-Williは入っているのですか。小児慢性特定疾患。○埜中委員 小児慢性には入っています。
○金澤座長 こういうものの扱いというのはどうするのだっけ。
○秦委員 Prader-Williの場合、染色体に異常があるのではなくて、そこの遺伝子が発現
するか、インプリンティングの異常ですので、染色体が欠けているとかそういう話ではな
いと思います。○金澤座長 そうですね。ごめんなさい。ちょっと間違えました。今のはどうなのですか。
○林補佐 小児慢性特定疾患治療研究事業というのは、18歳ないし継続の場合20歳まで
の医療費の助成を行っている事業でございます。他方、こちらの難治性疾患克服研究事業
につきましては、年齢の制限なく研究を推進するという事業でございます。基本的には子
供のときに障害なり疾病が限定されるものについては、もちろん小児慢性特定疾患治療研
究事業の方に入っていれば十分だということになると思いますが、その後にも疾病や障害
が続くというものに関しては、こちらの事業の対象になりうる。この小児慢性特定疾患に
入っているからといって、除外されるものではないというふうには考えております。○金澤座長 なるほど。とするとこの場合は、小児慢性特定疾患治療研究事業対象疾患と
して、研究グループもあるわけね。ただしそれは子供の18歳未満のものについてのみとい
うことになるのですか。○林補佐 研究班を組んで研究するという意味では、難治性疾患克服研究事業の方がはる
かに充実をしておりまして、こちらの方にたとえると、疫学班のような班が横断的に小児
慢性特定疾患治療研究事業にも存在しているわけですけれども、個別の疾患ごとの班とい
うのが常に置かれているわけではございません。先ほどのＸＰにつきましてもそのような
取り扱いでございまして、20歳までの発病ということにはなっておりますが、今後けれど
も、今後研究推進をしてほしいというような御要望があったものというふうに理解してお
ります。
