15番染色体長腕の15ｑ11〜13の領域にあるが、原因遺伝子はまだ完全には特定できていない。 この領域に父からの遺伝子しか読まないものと母からの遺伝子しか読まないものとがあるが、父の側の遺伝子失うとPWSとなり、母の側失うと、アンジェルマン症候群にな…

病気として発見されたのは1950年代。自分が勤務を始めた頃は、先輩医師でPWSを診た人は誰も居なかった。私が最初に診たPWSの患者さんは、現在では成人されている。生まれた時の特徴として色が白い、目は一重瞼が多い、アーモンド状の形、ミルクを飲まない（3…

題名：「知的・行動障害の背景にあるもの」 主催：竹の子の会近畿支部 日時：2004年7月10日 場所：東淀川勤労者センター

講演会ありがとうございました。先生のユニークな御話と共に、初めて知る情報もあり、参加して良かったと感じました。お母さん方の応答も良かったですね。 講演の記録メモ整理してみました。大野先生に読んでいただき、少し手を入れていただきました。「参加…

表示の簡易設定にすると、幅が固定されている為か、表とか入れると、うまく表示されないので、とりあえず標準設定にしてみた。シンプルでこれも良いです。

昨日、夕御飯の前にメモ帖に花火の絵を描いていました。印象強かったのか2枚描いています。また天神さんの花火見に行こうね。

BBCで名曲の演奏会のライブ聞けます。最初の週でホルストの「惑星」やってますね。 平原綾香さんのJupiterの原曲ですね。 http://www.bbc.co.uk/proms/listen/ BBC放送のHPより 海外のネットラジオは、ほぼ通常のラジオ放送のままに近い状態で放送やってるみ…

次の仕事への準備とかで、少し休憩。はてなの画面の簡易設定いろいろと毎日のようにメニューアップされているので、気分転換にそれぞれ試してみる。サイドバーの無いのがあれば良いなと思うけれど、そのうち誰か作ってくれるだろう。プリントした時に画面の…

朝、メモ帖にボールペンでぐるぐる描いていた。今までに無いパターンの立体感のある絵ですね。花火の球形の形見て、刺激受けたのでしょうか？もしくはぐるぐる描いているうちに勝手に球になったのでしょうか。 僕も幼稚園の頃、田舎の川原で花火大会で打ち上…

今回、我々が発見したEFHC1遺伝子が有する神経細胞死誘導効果は、まだ大胆な仮説ではありますが、この遺伝子が中枢神経系の発達過程で余分な神経細胞を取り除く役割を果たしている可能性を示唆し、更にJME患者に於いて、疾患変異によってEFHC1が細胞死誘導効…

米厚生省は米国民の間で肥満が深刻な健康問題となってきたことを重視し、公的医療保険（メディケア）で深刻な肥満を病気として扱い、保険の給付対象とすることを決めた。 http://www.nikkei.co.jp/news/main/20040720AT2M2001420072004.html NIKKEI NETより …

NHKの公式HPに池田屋のセットの解説が出ています。図面クリックすると、戦いのシーン出てくるので楽しいですね。これは復元図面に依らずオリジナルなセットとされたようです。でも雑誌「歴史街道」に載ってる復元図面と見比べると、NHKのは、左右反転という…

http://www.yomiuri.co.jp/iryou/news_i/20040719so11.htm この遺伝子の異常は、不必要になった細胞を自動的に除去する仕組み「アポトーシス」を妨げる働きがある。てんかんは、神経細胞が異常に活発化して発症するとみられていたが、今回の発見により、脳内…

カーチャン某所にお出かけで、夕方、外で待ち合わせして天保山花火大会へ行く。家から近いから気楽に行けるが物凄い人出です。サントリーミュージアムのとこ渡る時、ガードマンさんが、「この辺りのほうが良いですよ、ゴニョゴニョ」と言っていたけれど、ま…

前半のクライマックス、池田屋事件の回でした。今も美しい京の街を探索する場面、きれいな木橋と記憶に残るシーンの連続。近藤勇率いる精鋭１０名の突入時の人員配置は、表側待機３名+突入隊４名+裏側待機３名（歴史街道の情報参照）と、3-4-3のフォーメーシ…

人より強く痛みを訴える「痛がり体質」の人は、そうでない人に比べ血液中のマグネシウム濃度が低いことが済生会神奈川県病院の調査で分かった。「痛がり」は従来、心理的なものと考えられていた。マグネシウムは痛みを伝える神経の働きを抑制する作用があり…

熱中症患者の約３割が、屋内などで安静にしている時に発症していたことが、日本神経救急学会と東京都医師会の１７日までの調査で分かった。 安静時に発症した人の約４割は７０歳以上と、お年寄りが多かった。同学会世話人代表の有賀徹昭和大教授（救急医学）…

大野先生の講演会の後で、先生の著作検索してみて、図書館に予約しておいた。110ページのハンドブックスタイルだけれど、基本的な遺伝の仕組みから、将来の遺伝子治療の可能性について、具体的に記述されていて、読み応え有ります。一部引用。 これまで小児…

去年まで住んでいたとこの夏祭りに皆で行く。前のマンションのオーナーさんが町内会の世話役されているので、神社に参拝の後、挨拶に伺う。僕の住んでるとこは下町だから、夜店賑やかに出るから、アーチャンは歩けるようになったので、夜店物色、まるで夢の…

これからも、よろしくお願いします。 はてなの記述の仕方とか、いろいろとコーチしてくださる、id:sugioさんが、記念して、はてなの歌を作られましたね。曲も付いて楽しいです。http://d.hatena.ne.jp/sugio/20040716#d これからも、よろしくお願いします。

今日は大阪母子保健センターで定期検診受ける。栄養指導、発達小児科、内分泌科と3つ受診のハードな一日。 栄養指導は事前に最近の三日間の自宅での食事と保育所でのお昼の給食のメニューを郵送して、チェックしていただいた結果をお聞きする。現在身長が約9…

いよいよ前半のクライマックス、池田屋事件ですね。どこまでもコメディタッチの三谷幸喜さんには、ややあきれるが、笑えるシーン連発でした。「臭っさい人は嫌い」と言われた原田左之助は、これから小奇麗になるんでしょうか？ 雑誌の「歴史街道」8月号に「…

これは少し前に描いた絵をチョキチョキして、貼り絵している。画像では分かりにくいですが、4枚のピースで出来ている。朝食前はビーズしたり、チョキチョキしたり、忙しい子です。集中して作っている時は、ご飯出来ても続けているから、過食症や諸症状出てき…

大日本印刷と東京医科歯科大学の森田育男教授らの研究グループは12日、印刷技術を使って血管再生に成功したと発表した。患者の毛細血管をガラス基板に転写し、その上に図柄通りに新しい血管を培養する仕組み。（中略）大日本は神経などの再生も可能とみてお…

カーチャンが保育所お迎えの時、写メールしてきました。聞くとお祭りの花火の時の絵だそうです。左上にトーチャンが居るらしい。小さくてよく分からないので、実物早く見てみたいですね。

保育所で、金魚のオブジェ作って持って帰ってきた。スキャンしたので、分りにくいかもしれませんが、ひもで吊って風鈴みたいに飾ります。家でも、保育所でも、いろいろなもの作ってくる。こちらの整理が追いつかなくなってきた。昨日もお友達にプレゼントす…

ババチャン（僕の姉）来訪、アーチャンがリクエストしたビーズセット貰って、御満悦です。さっそく何か作っています。

大野先生の講演会の後、夕方から保育所の夏祭りに参加。急いでアーチャンは浴衣姿に着替える。着いた時には、もう始まっていて、お友達も浴衣姿で、賑やかな雰囲気です。アーチャンは少し普段と違う保育所に戸惑ったのか、何となく恥ずかしそうにしていまし…

PWSの親の会「竹の子の会」近畿支部主催の、大野耕策先生の講演会「知的、行動障害の背景にあるもの」を拝聴しました。講演と質疑応答含めて約3時間近くの講演（大野先生は「講義です」と言われてました）は、質問時間1時間の予定を20分延長していただく程、…