てんかん、細胞死進まず発症…理化学研など発表へ

http://www.yomiuri.co.jp/iryou/news_i/20040719so11.htm
この遺伝子の異常は、不必要になった細胞を自動的に除去する仕組み「アポトーシス」を妨げる働きがある。てんかんは、神経細胞が異常に活発化して発症するとみられていたが、今回の発見により、脳内に不必要な神経細胞が残ることが原因で発症する可能性があることがわかった。

アポトーシス＝細胞の自然死。不必要になった細胞が体内で自動的に死ぬ仕組み。１９７２年に発見され、秋に木から葉が落ちる様子を表すギリシャ語から名付けられた。細胞が徐々に縮んでいき、遺伝情報が書き込まれたＤＮＡは断片化されるが、周囲の細胞に悪影響は与えない。

読売新聞より

抗てんかん薬topiramate（日本では未承認）がPWSの皮膚の摘み取りに驚くほど効果あったと、先日の情報http://d.hatena.ne.jp/prader-willi/20040607#skinにもあったから、PWSとも何らかの関係あるのかもしれないですね。研究の進展に期待したいです。