1、PWSの診断

病気として発見されたのは1950年代。自分が勤務を始めた頃は、先輩医師でPWSを診た人は誰も居なかった。私が最初に診たPWSの患者さんは、現在では成人されている。生まれた時の特徴として色が白い、目は一重瞼が多い、アーモンド状の形、ミルクを飲まない(3〜4歳以後の過食症の症状からみれば矛盾するが)泣き声が弱い、などが挙げられる。後述するような、PWSの生涯に渡る全体像についてお話すると、若い親の方には少しショックが感じられる内容もあるかも知れませんが、話します。