若年性ミオクロニーてんかん原因遺伝子の発見

医学

今回、我々が発見したEFHC1遺伝子が有する神経細胞死誘導効果は、まだ大胆な仮説ではありますが、この遺伝子が中枢神経系の発達過程で余分な神経細胞を取り除く役割を果たしている可能性を示唆し、更にJME患者に於いて、疾患変異によってEFHC1が細胞死誘導効果を失うことにより異常な神経細胞が残存し、易興奮性の神経ネットワークの形成に繋がっている可能性を提示しています。
http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2004/040719/index.html
独立行政法人 理化学研究所のHPより

「易興奮性の神経ネットワークの形成」という部分はPWSと関連するかも知れませんね。研究の進展に期待します。