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このblog書き始めたのが、ちょうど三年前、アーチャンが4歳になった頃ですね。prader-willi症候群の告知を受けた頃の情報とは、いろいろな面で違っていたし、一般的な病気もほとんど掛からないで過せてきたので、このまま成長していって欲しいなという思いはありますが、ここのところの不安定な感じの行動とか見ていると、これからいろんなことが起きるんかなと、少し不安にもなります。今までが、心の準備期間であったのかもしれません。
10年前にサラリーマン止めて、自分の事務所を持ったのは、両親の介護が目的でもあったけれど、今思うと、アーチャンとの生活に最も適した環境を、ゆっくりと準備していたような気がします。
prader-willi症候群の子供が、実際どんな風に成長していき、どんな風に困難な症状を発症していくのか、情報も少ないし、まだまだ手探り状態ですね。
prader-willi症候群には、染色体の欠失、ダイソミー、転座などのパターンがあり、さらに最近の研究では、欠失にも欠失範囲によって、二種類あるらしく、それを含めて、それぞれ発症に有意な差がみられるらしく（それが最近の研究発表というところに驚きますが）、アーチャンの場合が、どの傾向にあるのか、欠失型というところまでしか調べていませんから、まだよく分りませんが、ＰＷＳの患者家族が、成長の様子を意識的、あるいは無意識的に日常的に記録していくことで、新しく生まれてくるＰＷＳの患者家族にとっての、有意義な情報となることは間違いありません。
prader-willi症候群の患者家族の方で、blogで情報発信されている方は、可能であれば、染色体のタイプを公表して欲しいですね。これは、各種団体会員、非会員が協働して進めていける、最も容易に実現可能な研究参加、情報発信と思います。
blogを始めた頃、成人のＰＷＳさんの親の方から、「あなたのような神経質な子育てをしていると、結果は良くないという実例を、私はたくさん知っている」旨の忠告をいただいたことがあり、実際、その言葉は重く僕の心に沈んでいきました。
でも、やはり、それが染色体の違いによる影響なのか、子育てや環境の影響によるものなのか、両方なのか、明快にすることは困難ですが、大きなくくり方は、判らなければ、対応を誤る可能性もある訳ですし、新しく生まれてくるＰＷＳの子供達に、有効なアドバイスを送るための意味のある情報の蓄積を、誰かがやらなければ、いけないですね。患者家族が協働して、情報共有するシステムが要請されると思います。
僕のblogのスタイルで、どこまで記述していけるのか、まったく分りませんが、一日一日の出来事を、楽しく受け止めて、子供とともに成長していけたらと思います。