Developmental, behavioral, and metabolic characterization of the Necdin/Magel2 double knockout mouse
www.fpwr.org
アメリカの支援財団の記事。
prader willi症候群のモデルマウス作りの研究。
ここに記述されている、欠失遺伝子のうち、necdinは阪大医学部の吉川教授の発見によるもの。
アーチャンが産まれた頃に発見されたこともあり、また千里丘にあるということで、駄目もとで連絡を入れると、マウスモデルのみの研究なので、PWSの患者さんに会ったことが無く、ぜひ研究室に来てくださいとなり、お会いしたことがあります。
もう20年も前の話。
necdinは脳の本能的な古い部分でもある視床下部の形成に影響があり、prader williの原因遺伝子ではとされ、その研究が治療法開発に結び付くのではと大いに期待しましたし、当時入会していたPWS協会に、先生からのコメントをwebに掲載を願いましたが、何故か、顧問的な日本の臨床医はnecdinは原因遺伝子ではないと否定し、交流もされませんでした。
当時の先生からの解説テキスト
prader-willi.hatenablog.com
私は理解出来ず、あまりのことに憤り感じて退会しましたし、今でもその判断は正しかったと思っています。
ようやく、これも海外の研究ですが、necdinとその類縁遺伝子であるMAGEL2(現在はこちらが有力視されています。単独でMAGEL2遺伝子を失った人の症状はPWSにかなり近い別の疾患になることが分かった為です)の両方をKOされたマウスモデルを作り、治療薬の研究に役立てる計画のようです。
きっと、良い結果が出ると期待します。
改めてnecdinについて検索すると、昨年、神戸大学の研究で、自閉症の場合、この領域の重複してることがあり、そのうちどの遺伝子が影響しているか不明であったが、それがnecdinであることを突き止められたようですね。
www.kobe-u.ac.jp
それで、改めて、necdin遺伝子にスポットライトが当たったんでしょうね。
過剰発現でも、欠失でも、脳に変異が生じる。
今後の研究に期待したい。